Z czym się zmagam?


Trudne pytania - przepuklina oponowo-rdzeniowa, albo po prostu rozszczep kregoslupa.
Rodzice czekając na przyjscie dziecka na swiat zastanawiaja sie nad jego rozwojem, co maluch czuje, czy juz ssie palec, czy slyszy co do niego mówimy, czy slucha z nami muzyki, jest chlopcem czy dziewczynka. Kupuja ksiazki, albumy, casopisma dla rodziców. Kiedy diagnoza w czasie ciazy, czy juz po urodzeniu malenstwa brzmi - rozszczep kregoslupa, rodzice gina w natloku juz troche innych pytan. Gdzie moga znalezc odpowiedzi ? Wydawaloby sie, ze u lekarzy. W przypadku rozszczepu kregoslupa schorzenie jest tak zlozone, ze czesto lekarze zupelnie nieslusznie spisuja te dzieci na straty - ciagle jeszcze zdarzaja sie przypadki, ze doradzaja rodzicom oddanie maluchów do domów opieki. W encyklopediach, leksykonach mozna znalezc tylko suche, nic nie mówiace definicje. A przeciez o tym, co to za wada i ze dzieciaki warto leczyc, rehabilitowac powinni i musza wiedziec wszyscy.
Czym jest rozszczep kregoslupa? 
Jest to, jak sugeruje nazwa, wada rozwojowa kregoslupa. Polega ona na niewyksztalceniu (braku) tylnej czesci luków kregowych i czesto uszkodzeniu w obrebie rdzenia kregowego. Powstaje w pierwszym miesiacu ciazy (ok. 3 tygodnie po zaplodnieniu). W 17-18 dniu po zaplodnieniu tkanka, z której powstaje skóra i uklad nerwowy zagina sie dogrzbietowo, aby zamknac sie w rynienka nerwowa. Kiedy rynienka nerwowa nie zamknie sie calkowicie powstaje wlasnie rozszczep kregoslupa (przepuklina oponowo-rdzeniowa) - dalszy rozwój rdzenia kregowego i kregów kregoslupa u dziecka bedzie zachodzil nieprawidlowo.
Jak czesto wystepuje ta wada? 
W Polsce nie prowadzi sie rejestru dzieci urodzonych z rozszczepem kregoslupa. Badania wskazuja jednak, ze ok 1 dziecko (0.92-0.94) na 1000 urodzen obarczone jest ta wlasnie wada. Czestosc ta mozna porównac wiec do czestosci urodzen dzieci z zespolem Downa. Szacuje sie, ze corocznie ok. 500 noworodków wymaga z tego powodu opieki lekarskiej. Regionami, gdzie liczba wystapien jest znacznie wieksza od przecietniej sa bialostockie, bielsko-podlaskie, lomzynskie, siedleckie.
Jak ta sytuacja wyglada w innych krajach? 
Przykladowo w Wielkiej Brytanii rozszczep kregoslupa wystepuje u 3.5 dzieci na 1000 (szczególnie duzo takich dzieci rodzi sie w Walli), w Stanach Zjednoczonych u 1 dziecka na 1000. Nie jestesmy wiec krajem odosobnionym.
Jaka jest przyczyna powstania tej wady? 
Jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie na razie nie ma. Uwaza sie, ze do powstania rozszczepu kregoslupa dochodzi na skutek nalozenia sie wielu czynników srodowiskowych (infekcje, naswietlanie promieniami rentgenowskimi, zatrucie srodowiska) i genetycznych. Uwaza sie takze, ze zwiazek z powstaniem tej wady moze miec niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki.
Czy mozna jej zapobiec? 
Zmniejszenie ryzyka wystapienia tej wady polega na przyjmowaniu przez przyszle mamy 4 mg kwasu foliowego dziennie, przynajmniej na miesiac przed planowanym zajsciem w ciaze i do konca pierwszego trymestru ciazy. W przypadku ciaz nie planowanych trudno ochronic maluszka przed wystapieniem tej wady. Stad w USA wzbogaca sie zywnosc w kwas foliowy. Sa jednak mamy, które mimo przyjmowania kwasu foliowego przed zajsciem w ciaze urodzily dziecko z rozszczepem kregoslupa. Badania nad ta choroba caly czas trwaja.
Jakie jest ryzyko powtórzenia tej wady u kolejnych dzieci? 
Jednym z czynników odpowiedzialnych za powstanie rozszczepu kregoslupa wydaje sie byc czynnik genetyczny. Stad w rodzinach, gdzie urodzilo sie dziecko z rozszczepem kregoslupa wzrasta ryzyko wystapienia tej wady do 4% i rosnie do 10% w przypadku poprzedniego urodzenia dwojga dzieci chorych.
Jakie sa skutki wystapienia rozszczepu kregoslupa u dziecka? 
Dzieci z rozszczepem kregoslupa sa bardzo rózne. Mówi sie takze, ze kazde jest inne. Wiele zalezy od stopnia i miejsca uszkodzenia rdzenia kregowego. U wielu dzieci z rozszczepem kregoslupa wystepuje równiez wodoglowie. Dawniej, do okresu lat 60-tych, brak mozliwosci leczenia wodoglowia byl przyczyna ich smierci. Czesto na skutek uszkodzenia nerwów dzieci maja klopoty z kontrola i prawidlowym opróznianiem pecherza oraz kontrola wypróznien, a ponizej uszkodzonego rdzenia kregowego czesto wystepuje paraliz.
Jakie sa szanse, ze dziecko bedzie samodzielnie chodzic? 
Rózne w zaleznosci od indywidualnego przypadku. Wiele dzieci chodzi korzystajac z zaopatrzenia ortopedycznego (luski ortopedyczne, kule, ortezy), niektóre maja tylko wkladki ortopedyczne do butów, wiele jednak jezdzi na wózkach inwalidzkich (na których jest w stanie nawet uprawiac sport).
Jakiemu leczeniu musi byc poddane dziecko? 
To znów zalezy od indywidualnego przypadku. Wiekszosc dzieci w pierwszej dobie zycia przechodzi operacyjne zamkniecie rdzenia i skóry na plecach w miejscu wystapienia wady. Dzieciom, które maja czynne wodoglowie zaklada sie zastawki, zapobiegajace narastaniu wodoglowia i niszczeniu struktur mózgu. Niektóre dzieci pózniej wymagaja operacji ortopedycznych w celu korekcji problemów dotyczacych stawów biodrowych, kolan i stóp, czy skrzywien kregoslupa. Zwykle dzieci wymagaja kontroli neurochirurga, urologa, neurologa, ortopedy, rehabilitanta i innych w zaleznosci od przypadku. Czesto aby chronic nerki przed uszkodzeniem i jednoczesnie kontrolowac oddawanie moczu stosowane jest u tych dzieci czyste przerywane cewnikowanie.
Czy dziecko z ta wada bedzie moglo chodzic do normalnej szkoly? 
Wiekszosc dzieci z rozszczepem kregoslupa uczeszcza do zwyklych szkól wraz z innymi dziecmi, czasem wymagaja one dodatkowej pomocy (najczesciej mozliwej w ramach zwyklej szkoly). W wielu Polskich szkolach glównym problemem jest wózek inwalidzki.
Jakie szanse maja dzieci na zwykle dorosle zycie? 
Wiesci z USA i Wielkiej Brytanii mówia, ze coraz wiecej dzieci z rozszczepem kregoslupa dorasta i zaklada wlasne rodziny. Rodzą im sie zdrowe maluchy. Zdobywaja zawody, niektórzy kończa studia, podejmuja prace. Tak jak inni ludzie. Taka szanse maja dzieki fachowej opiece lekarskiej i duzej pracy swoich rodziców.


Przepuklina oponowo - rdzeniowa 
Przepuklina oponowa (łac. meningocele, ang. meningocele) zwana również, z uwagi na możliwą zawartość worka przepuklinowego, przepukliną oponowo-rdzeniową (łac. myelomeningocele) – wada dysraficzna powstająca około 4 tygodnia życia płodowego z powodu niezamknięcia się części grzbietowej cewy nerwowej, w wyniku czego dochodzi w późniejszych okresach życia do powstania ubytku w miejscu niezrośniętych kręgów lub kości pokrywy czaszki, które może stać się punktem wyjścia przepukliny.
Przepuklina oponowa w 80% przypadków umiejscowiona jest w odcinku lędźwiowym lub krzyżowym kręgosłupa. W 90% przypadków towarzyszy jej wodogłowie.
W zależności od stopnia nasilenia wady wyróżnia się:
rozszczep kręgosłupa (łac. spina bifida) – przepuklina pokryta skórą
przepuklina oponowa – worek przepuklinowy zbudowany z opony rdzeniowej, zawartość worka stanowi płyn mózgowo-rdzeniowy. Przepuklina zwykle pokryta jest skórą, zlokalizowana może być w obrębie kości czaszki (rzadko) lub kręgosłupa
przepuklina oponowo-rdzeniowa – w worku przepuklinowym znajduje się rdzeń kręgowy i/lub jego korzenie. Pokryta jest zmienioną skórą (ścieńczałą) lub brak jest pokrycia skórnego. W przypadku lokalizacji w obrębie czaszki nazywana jest przepukliną oponowo-mózgową, a zawartość worka oponowego stanowią struktury mózgowia.
rozszczep czaszki utajony (łac.cranium biffidum occultum) - w obrębie kości pokrywy czaszki znajduje się otwór, najczęściej zlokalizowany w linii pośrodkowej i w okolicy potylicy. W przypadku tej wady nie dochodzi do zaburzeń rozwoju i budowy mózgu.

  • Objawy:
niedowład wiotki kończyn dolnych,
pęcherz neurogenny,
zwichnięcie stawu biodrowego obustronne,
stopa końsko-szpotawa lub inne deformacje stóp,

  • Rokowania:

  • Rokowanie zależy od stopnia nasilenia przepukliny, a więc od początkowych objawów ubytku neurologicznego. W 80% przypadków, pomimo współistnienia wodogłowia, rozwój intelektualny jest prawidłowy. Zwykle do końca życia u dzieci i później dorosłych stwierdza się różnego stopnia ubytki neurologiczne (zwykle niewielkiego stopnia). W przypadku otwartych przepuklin oponowo-rdzeniowych dodatkowo rokowanie pogarsza ryzyko rozwoju zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.


WODOGŁOWIE
Wodogłowie (hydrocefalia, wodomózgowie, łac. hydrocephalus) — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego spowodowanym przez wrodzone wady anatomiczne. Stanowi istotny problem kliniczny w neonatologii i pediatrii, ale może dotyczyć pacjentów w każdym wieku.

Płyn mózgowo-rdzeniowy jest wytwarzany i krąży w wewnątrzmózgowych przestrzeniach nazywanych układem komorowym, dalej wypływa do przestrzeni zewnątrzmózgowych, gdzie jest wchłaniany przez ziarnistości pajęczynówki. Przeszkoda utrudniająca lub zupełnie zamykająca krążenie albo wchłanianie płynu mózgowo-rdzeniowego powoduje jego gromadzenie się pod ciśnieniem w układzie komorowym i czasami w przestrzeniach zewnątrzmózgowych, co doprowadza do ich stopniowego poszerzania. Wodogłowie dzielimy na:
wodogłowie wrodzone - w przebiegu zespołu Arnolda-Chiariego, zespołu Dandy'ego-Walkera, stenozy wodociągu mózgu;
wodogłowie nabyte - spowodowane przebytym krwawieniem dokomorowym, albo pozapalne.
Ze względu na przyczynę stosuje się podział na:
wodogłowie niekomunikujące (hydrocephalus noncommunicans) - spowodowane jest blokiem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego między komorami albo uciskiem wodociągu mózgu;
wodogłowie komunikujące - spowodowane zaburzeniem wchłaniania płynu mózgowo- rdzeniowego przez ziarnistości pajęczynówki (pozapalne, po przebytym krwawieniu dokomorowym, albo w zespole Arnolda-Chiariego) bądź, rzadziej, przez nadmierne wytwarzanie płynu mózgowo-rdzeniowego (pozapalne, nowotworowy rozrost splotu naczyniówkowego).



ŹRÓDŁO: wikipedia.org


Brak komentarzy:

Prześlij komentarz

Będzie nam miło, wiedząc, że tu byleś!